Perte auditive : un variant génétique identifié chez le rottweiler

La base génétique de la perte auditive chez le chien est largement inconnue car des variations génétiques n'ont été identifiées que pour une forme syndromique de déficience auditive. Les auteurs* ont observé une perte auditive neurosensorielle congénitale ou d'apparition précoce dans une portée de rottweilers. Faisant l'hypothèse d'une transmission autosomique récessive, ils ont utilisé une approche combinée de cartographie d'homozygotie et de séquençage du génome pour appréhender le contexte génétique de la maladie. Les auteurs ont identifié une variation faux-sens entièrement ségrégationniste dans le gène LOXHD1, connu pour être essentiel à la fonction des cellules ciliées cochléaires et associé à une perte auditive non syndromique chez l'Homme et la souris. La variation canine LOXHD1 est spécifique du rottweiler dans les cohortes de chiens de races pures de l'étude. Il est également présent chez certains chiens de race mixte, dont la majorité avait des ancêtres rottweilers. Les faibles fréquences alléliques dans ces populations (2,6 % et 0,04 %) montrent une variation rare. Cette étude décrit la première variation génétique de la perte auditive canine non syndromique, cliniquement et génétiquement similaire au trouble auditif humain lié à LOXHD1 et fournit un nouveau modèle animal de grande taille pour la perte auditive. La race affectée bénéficiera d'un test génétique pour éradiquer de la population ce trouble auditif lié à LOXHD1.

* Human Genetics, 13 mai 2021.